Google impulsa la creación de fármacos con su nueva IA AlphaGenome 2

Google DeepMind ha lanzado AlphaGenome 2, una inteligencia artificial diseñada específicamente para identificar los genes responsables de diversas enfermedades, analizando su actividad y el tipo de células donde operan. Gracias a esta evolución, la herramienta ha logrado duplicar la capacidad de detección de variantes en células inmunitarias en comparación con su predecesor, lo que permitirá optimizar la selección de objetivos genéticos para desarrollar medicamentos más precisos.

Google DeepMind ha presentado AlphaGenome 2 con un objetivo bastante concreto: ayudar a encontrar qué gen está implicado en una enfermedad, cómo cambia su actividad y en qué células actúa. En una evaluación con células inmunitarias, casi duplica las variantes que identifica respecto a la versión anterior. Un avance que puede ayudar a elegir mejor qué hipótesis merece pasar al laboratorio.

Porque localizar una región del ADN relacionada con una enfermedad no resuelve todo lo demás. La alteración puede estar lejos del gen afectado y actuar únicamente en determinadas células. El gen más cercano no tiene por qué ser el responsable, y encontrar una asociación tampoco demuestra cómo funciona. Ahí es donde Google quiere que AlphaGenome 2 resulte útil.

AlphaGenome 2 estudia el ADN teniendo en cuenta las células donde actúa

Pensad en una célula del corazón y otra del sistema inmunitario. Comparten prácticamente el mismo ADN, pero activan genes diferentes para realizar su trabajo. Si analizamos un tejido mezclando muchos tipos celulares, algunos efectos pueden quedar diluidos. La primera versión de AlphaGenome dependía principalmente de datos de tejidos y líneas celulares, con dificultades para distinguir células muy parecidas.

Junto a una secuencia de aproximadamente un millón de letras de ADN, el investigador indica qué tejido, tipo de célula o estado celular quiere estudiar. El modelo utiliza ese contexto durante el análisis, por lo que, según la información que ha mostrado Google, una misma alteración puede importar mucho en una célula y apenas tener efecto en otra, y esa diferencia es la que intenta resolver.

El entrenamiento combina datos humanos y de ratón e incorpora 107 millones de perfiles humanos de actividad genética procedentes de 68 tejidos. Los investigadores pueden aportar nuevos datos de células individuales para obtener predicciones sobre estados que el modelo no había visto, sin tener que volver a entrenarlo para cada conjunto.

También incorpora predicciones de metilación del ADN, unas marcas químicas relacionadas con la regulación de los genes, y permite estimar ciertas mediciones experimentales que faltan. Son pistas para decidir qué comprobar después en el laboratorio.

Casi el doble de variantes identificadas, manteniendo una precisión del 90%

La mejora más llamativa aparece en TenK10K, una evaluación con 28 tipos de células inmunitarias. Manteniendo una precisión del 90%, AlphaGenome 2 recupera el 30% de las variantes consideradas causales, frente al 16% de AlphaGenome 1 ajustado con datos unicelulares. Es decir, encuentra más casos relevantes conservando ese nivel de exigencia.

También amplía del 23% al 43% la proporción de variantes para las que predice si aumenta o disminuye la actividad de un gen, manteniendo un 90% de acierto. Ese sentido del efecto importa: investigar cómo frenar una actividad excesiva plantea una estrategia distinta de intentar recuperar una actividad insuficiente.

Google ha precomputado además puntuaciones para cerca de siete millones de variantes, junto con mapas que relacionan regiones reguladoras con sus genes. El objetivo es facilitar que otros equipos aprovechen esas predicciones en sus investigaciones.

El caso de ETS2 explica por qué importa seguir la conexión correcta

Uno de los ejemplos gira alrededor de ETS2 y la enfermedad inflamatoria intestinal. AlphaGenome 2 destacó una variante entre siete candidatas, la relacionó con ese gen, situado a unos 290.000 pares de bases, y localizó sus efectos en monocitos y macrófagos, dos tipos de células inmunitarias. La pista estaba bastante lejos del gen sobre el que actuaba.

El mecanismo ya se había investigado experimentalmente. James Lee, que dirigió aquel trabajo, explicó que su equipo había necesitado un año y medio de experimentos y que la IA reprodujo aspectos del hallazgo en unos 30 minutos. La diferencia impresiona, aunque conviene conservar el contexto: se reconstruyeron resultados conocidos mediante predicciones, cuyo respaldo experimental seguía siendo esencial.

Ese es el interés para los futuros fármacos: disponer de mejores candidatos y entender en qué células merece la pena investigarlos. Eso sí, el estudio reconoce que todavía identifica solo una parte de las variantes relevantes y que algunos estados celulares asociados a enfermedades están poco representados.

Según Google, AlphaGenome 2 está ya disponible mediante API gratuita para investigación no comercial, con acceso comercial en vista previa privada, no iba a ser para todo el mundo, obviamente como si fuese su Gemini 4 Argon. Su uso sigue limitado a investigación, sin validación ni aprobación para diagnóstico o decisiones clínicas.