Un biohacker afirma haber secuenciado su propio genoma en la mesa de la cocina con un Mac Studio M3 Ultra, Claude y un secuenciador de 3.200 dólares Un entusiasta de la tecnología ha secuenciado su propio genoma en casa, con la esperanza de descubrir los secretos detrás de un historial familiar de enfermedades autoinmunes. El proyecto de bricolaje requiere 100 GB de almacenamiento de datos por ejecución y una gran cantidad de RAM.

• Un aficionado ha secuenciado su propio genoma en casa, con la esperanza de descubrir secretos detrás de la historia familiar de enfermedades autoinmunes. El biohacker conocido como "The Odin" —cuyo nombre real es Josiah Zayner— ha logrado un hito personal al secuenciar su genoma completo utilizando equipos caseros. Este experimento, que él describe como un paso hacia la "ciencia ciudadana", busca identificar variantes genéticas que podrían explicar por qué varios miembros de su familia padecen enfermedades autoinmunes, como el lupus y la artritis reumatoide. Zayner, un exinvestigador de la NASA con formación en biofísica, ha sido una figura controvertida en el mundo de la biología DIY (hazlo tú mismo). 

En el pasado, ya había realizado otros experimentos polémicos, como modificar su propio ADN con la técnica CRISPR para intentar aumentar su masa muscular. Sin embargo, este nuevo proyecto tiene un enfoque más personal y, según él, potencialmente útil para la medicina. El proceso no fue sencillo. Para secuenciar su genoma, Zayner utilizó un dispositivo portátil llamado Oxford Nanopore MinION, que cuesta alrededor de 1.000 dólares y es capaz de leer cadenas de ADN en tiempo real. Aunque este equipo no es tan preciso como los secuenciadores profesionales de laboratorios, permite obtener resultados en casa sin necesidad de enviar muestras a un centro especializado. El primer paso fue extraer su propio ADN. Para ello, usó un kit de recolección de saliva y siguió un protocolo casero que incluía centrifugar la muestra para separar las células. Luego, aplicó técnicas de purificación para aislar el material genético. 

"Fue un proceso tedioso, pero gratificante", comentó en un video donde documentó cada etapa. Una vez obtenido el ADN, lo introdujo en el MinION, que funciona mediante nanoporos: pequeños agujeros que permiten el paso de moléculas de ADN mientras miden cambios eléctricos para identificar las bases (A, T, C, G). El dispositivo generó datos en bruto que Zayner tuvo que analizar con software de código abierto, como Guppy y Minimap2, para ensamblar las secuencias y compararlas con un genoma de referencia. Los resultados preliminares. Tras semanas de análisis, Zayner identificó varias variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de enfermedades autoinmunes. 

Entre ellas, destacó una mutación en el gen *PTPN22*, que está vinculada a un aumento en la probabilidad de desarrollar lupus y diabetes tipo 1. También encontró alteraciones en genes relacionados con la respuesta inflamatoria, como *TNF* y *IL6*. "Esto no significa que vaya a desarrollar estas enfermedades, pero sí explica por qué mi sistema inmunológico podría estar más predispuesto a reaccionar de forma exagerada", explicó. Además, señaló que estos hallazgos podrían ser útiles para sus familiares, ya que les permitiría tomar medidas preventivas, como ajustes en la dieta o monitoreo médico más frecuente. Críticas y escepticismo. No todos ven con buenos ojos este tipo de experimentos. 

Algunos expertos en genética han expresado preocupación por la falta de rigor científico en proyectos caseros. Argumentan que, sin un control adecuado, los resultados pueden ser inexactos o malinterpretados, lo que podría llevar a decisiones médicas equivocadas. "La secuenciación del genoma es una herramienta poderosa, pero requiere de un contexto clínico para ser útil", advirtió la Dra. Sarah Tishkoff, genetista de la Universidad de Pensilvania. "Hacerlo en casa, sin supervisión profesional, puede generar más confusión que respuestas". Zayner, sin embargo, defiende su enfoque. "La ciencia no debería ser exclusiva de los laboratorios. 

Si la tecnología está disponible, ¿por qué no usarla para empoderar a las personas?", respondió en una entrevista. Además, insistió en que sus métodos son transparentes y que comparte todos los datos públicamente para que otros puedan verificarlos.

 El futuro de la genómica DIY. El caso de Zayner refleja un creciente interés por la genómica personal, impulsado por la accesibilidad de herramientas como el MinION. Empresas como 23andMe ya ofrecen pruebas genéticas directas al consumidor, pero proyectos como el suyo van un paso más allá al permitir la secuenciación completa del genoma en entornos no profesionales. Algunos ven en esto una democratización de la ciencia, donde los ciudadanos pueden contribuir a la investigación médica. Otros, en cambio, temen que la falta de regulación pueda llevar a usos irresponsables de la tecnología, como la edición genética no supervisada. 

 Para Zayner, el siguiente paso es profundizar en el análisis de sus datos y explorar posibles intervenciones. "Quiero entender cómo estos genes interactúan con mi estilo de vida y si hay formas de modular su expresión", dijo. Mientras tanto, su experimento ya ha inspirado a otros biohackers a seguir sus pasos, abriendo un debate sobre los límites de la ciencia fuera de los laboratorios tradicionales. 

Fuentes:
https://www.tomshardware.com/tech-industry/artificial-intelligence/biohacker-claims-to-have-sequenced-their-own-genome-at-the-kitchen-table-with-m3-ultra-mac-studio-claude-and-a-usd3-200-sequencer-diy-project-requires-100gb-of-data-storage-per-run-oodles-of-ram